Perguntas Frequentes

A Niemann-Pick C é uma variante da doença Niemann-Pick? Quantos tipos existem?
“Niemann-Pick” refere-se a um grupo de doenças lisossomais de sobrecarga, nas quais há uma acumulação de diferentes lípidos, causada por diversas mutações genéticas. Para além do tipo C, distinguem-se vários tipos da NPC, nomeadamente o tipo A, B, e as variante D e E do tipo C. Enquanto na Niemann-Pick A e B, existe a deficiência de uma enzima específica, a esfingomielinase ácida, com a consequente acumulação do seu substrato esfingomielina, na NPC o doente não consegue metaboizar o colesterol e glicolípidos, havendo apenas uma redução secundária da actividade da esfingomielinase ácida.

Qual é a origem do nome da doença?
Em 1914, Albert Niemann, um pediatra alemão, descreveu uma criança com um aumento anormal do fígado e do baço. O cérebro e o sistema nervoso também apresentavam lesões e em menos de 6 meses a criança morreu, antes de chegar aos dois anos de idade. Mais tarde, em 1927, Ludwig Pick estudou os tecidos, após a morte, desse e de outros lactentes, que forneceram provas da existência de uma nova doença – Niemann-Pick. Em 1991, foram identificados os genes dos tipos A e B da doença e em 1997 os do tipo C.

O que são lisossomas?
Os lisossomas são organelos celulares que contêm enzimas responsáveis pela degradação de alguns lípidos e hidratos de carbono.

Quais os genes envolvidos na NPC?
Mais de 230 mutações genéticas foram identificadas, sobretudo ao nível dos genes NPC1 (18q11), em 95% das famílias e NPC2 (14q24.3), em apenas 5%. As mutações mais frequentes do gene NPC1 são I1061T (20% dos alelos), P1007A (fenótipo variante) e G992W (antigo tipo D).

Qual a sua função?
As proteínas NPC1 e NPC2 parecem facilitar o transporte intracelular do colesterol exógeno, embora a sua função precisa não esteja completamente elucidada. Pensa-se que a NPC1 é um provável transportador da esfingosina, e que a sua mutação é responsável pelo armazenamento da esfingosina lisossomal e diminuição do cálcio nos lisossomas. Tal resulta num transporte endocítico deficiente, o que leva à acumulação de colesterol e glicoesfingolípidos, e por sua vez à neurodegeneração e toxicidade celular.

Existem casos diagnosticados em todo o mundo ou apenas na Europa?
Sim, já foram diagnosticados casos no Norte e Sul da América, em África, na Ásia e na Austrália (além da Europa).

A NPC é mais prevalente no sexo feminino ou masculino?
A doença afecta ambos de igual forma.

A NPC é hereditária?
Sim. Clique aqui para saber como.

Qual é o risco de ter um filho com NPC?
O risco depende da identificação do respectivo gene nos dois progenitores. Se um dos pais é portador há uma probabilidade de 2 em 4 de a criança vir a ser portadora e também uma probabilidade de 2 em 4 de esta não ter a doença nem ser portadora. Quando os dois pais são portadores do gene, há uma probabilidade de 1 em 4 de a criança vir a ter a doença, 2 em 4 de a criança vir a ser portadora e 1 em 4 de a criança não vir a ser portadora nem vir a ter a doença.

Quais são os sintomas ou as consequências de ser portador da doença?
Ser portador do gene não-funcional não significa ter a doença nem há qualquer alteração física, mental ou intelectual. A única consequência de ter esse gene é a probabilidade de o passar para um filho.

Há testes que determinam se uma pessoa é portadora do gene não-funcional?
Após a identificação das mutações no doente, podem testar-se os familiares para saber se são ou não portadores através de uma análise ao sangue.

É possível um diagnóstico pré-natal?
Sim, sendo feito, na maior parte dos casos, através de testes bioquímicos ou de ADN.

Se a NPC for diagnosticada muito cedo, poderá ser controlada?
Não há qualquer tratamento que “cure” a NPC, mas existem medicamentos e terapêuticas para melhorar os sintomas (por exemplo, analgésicos para as dores, anticonvulsivos para as convulsões, tratamento específico para as manifestações neurológicas, etc.). Actualmente, não é possível travar a progressão da doença; aliás, os sintomas começam a manifestar-se logo nos primeiros meses de vida em alguns doentes e noutros apenas na juventude, facto para o qual ainda não há explicação.

A NPC é contagiosa?
A única forma de transmissão da doença é a hereditária.

Onde posso fazer um diagnóstico pré-natal?
Informe-se com o médico responsável pelo acompanhamento da sua gravidez. Aceda também ao link consultas em Portugal.

Onde posso comprar alimentos sem lactose?
Actualmente, qualquer supermercado possui alimentos sem lactose. Procure-os na zona dietética e/ou natural; esses estarão identificados com um selo "sem lactose".