Centros Hospitalares em Portugal

Centro de referência para o diagnóstico, monitorização e intervenção

Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães do INA, I. P.

O diagnóstico bioquímico pré- e pós-natal são efectuados na Unidade de Enzimologia (UE) do IGMJM, assim como a caracterização genotípica. Dentro do IGMJM, existe o Centro Nacional Coordenador do Diagnóstico e Tratamento das Doenças Lisossomais (CNCDTDL) que abrange os coordenadores, médicos especialistas dos principais serviços hospitalares de diagnóstico de doenças metabólicas do país, e consultores científicos. É responsável pela análise e emissão de pareceres sobre o início do tratamento, assim como acompanhar e controlar o mesmo; elaborar uma base de dados dos doentes e dados dos tratamentos; orientar a realização de estudos epidemiológicos de âmbito nacional de forma a melhorar o conhecimento destas doenças em Portugal.

Os hospitais deverão remeter para este Instituto todos os casos suspeitos ou diagnosticados. O pedido de tratamento, subscrito pelo médico assistente do doente em causa, será acompanhado de relatório médico detalhado, devendo ser garantidas as respectivas autorizações da direcção clínica e da administração hospitalar.

Centros com casos documentados de NPC

Consulta de Doença Metabólica