Casos de Doentes

Conheça as histórias das gémeas Addison e Cassidy, diagnosticadas aos 4 anos, dois anos após o início dos sintomas, e de Calum, diagnosticado com três semanas de idade.

Addison e Cassidy Hempel

Addison e Cassidy Hempel, duas gémeas idênticas de 4 anos e meio, do Nevada, EUA, foram diagnosticadas em Outubro de 2007, dois anos após o início dos sintomas, com a doença de NPC, conhecida como “Alzheimer da infância”. Aos dois anos de idade, ambas desenvolveram mononucleose infecciosa, altura em que lhes foi descoberto um baço aumentado. Durante um ano e meio, realizaram diversos exames, sem encontrar qualquer explicação. Foi apenas com o aparecimento de sintomas neurológicos, nomeadamente dificuldade de equilíbrio e coordenação, que os médicos decidiram fazer uma biópsia de pele, confirmando assim o diagnóstico de NPC.

Este caso, devido sobretudo à perseverança e esforços dos pais, Chris e Hugh Hempel, nomeadamente através da criação de um website e angariação de fundos de cerca de $500 000 para investigação, tem contribuído para um maior interesse e conhecimento sobre a NPC. A título de exemplo, conseguiram uma colaboração sem precedentes dos investigadores da NPC, assim como a colheita de amostras para um estudo longitudinal sobre biomarcadores para a NPC. Além disso, o conhecimento actual remete para várias semelhanças com a doença de Alzheimer, o que estimula o desenvolvimento de novos estudos.

Conheça toda a história em www.addiandcassi.com

Calum Burdon

Calum Burdon, com quatro anos, é uma das apenas 54 crianças no Reino Unido com a doença de Niemann-Pick C (20 do sexo masculino e 34 do sexo feminino). Dada a fraca visibilidade da doença, os seus pais Carl e Emma Burdon têm contribuído para a divulgação da mesma, nomeadamente através da organização de um concerto com artistas famosos, com a angariação de £2.400, que irão ser doadas ao Grupo sobre a Niemann-Pick, uma instituição de beneficência que apoia as famílias e a investigação nesta área.

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A família Poincilit

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