História do Adam:
Viver o presente/ Viver para hoje

A jornada do Adam até ao diagnóstico
“Passaram três anos e meio até que o diagnóstico fosse feito...”

Adam Stephenson – doente com NP-C: Olá, eu sou o Adam Stephenson, tenho dois irmãos e uma irmã e, bem, foi quando eu estava no sétimo ano que os meus colegas começaram a dizer que eu estava bêbado, chamavam-me “o bêbado”.
Ann Stephenson – mãe do Adam: Quando o Adam tinha cerca de 15 anos, quando a sua voz se alterou, nos poucos meses que se seguiram ele costumava arrastar muito as palavras, o que eu pensava que era só ele a armar-se em adolescente preguiçoso, sem se dar ao trabalho de falar correctamente, e eu costumava chateá-lo bastante com isso. Mas eu pensava que era mesmo só isso e, aliás, isso foi tudo o que ele teve até aos 17 anos, quando aconteceu a primeira convulsão.
Adam: Eu tive a primeira crise convulsiva quando estava no ano...bem, logo a seguir a ter deixado a escola, e a primeira vez que eu tive uma crise foi...bem, logo a seguir a ter deixado a escola. Um dia ou dois depois, a minha mãe levou-me para o Hospital Diana Princesa de Gales.
Ann: Nunca tínhamos ido ao médico antes, porque ele estava sempre bem e em forma, fomos apenas depois da convulsão, e os meus primeiros pensamentos, tendo em conta a idade que ele tinha, foram de que ele tinha andado a meter-se na droga. Mas todas as análises foram negativas. Então ele ficou internado no hospital durante quatro dias, fez uma RM e o médico estava preocupado que fossem encontrar um tumor. Mas claro que a RM não demonstrou nada disso; tudo estava normal. Todos os testes vieram normais, e depois andámos para atrás e para a frente com um pediatra até ao Adam fazer 18 anos. Nessa altura, ele foi referenciado a um médico de medicina interna para adultos, e depois para um neurologista.
No início, o Adam foi referenciado para o Hull – onde se encontra a maior unidade de neurologia mais perto – e foi internado, fez uma série de análises, novas RMs e EEGs. Tudo era perfeitamente normal.
Os neurologistas no Hull, provavelmente após o terem visto na consulta externa durante dois a três anos, não chegaram a nenhum diagnóstico, e então referenciaram o Adam para Newcastle, uma cidade que é considerada como um centro de excelência em neurologia. E aí vimos um professor que...enquanto estávamos lá, logo na primeira vez que nos conhecemos, ele disse que estava 100% convencido que iria conseguir chegar ao diagnóstico do Adam. Para tal, ele teria de ser internado, de modo a fazer mais testes, o que ele fez; ele foi internado poucas semanas depois, e fez biópsias musculares, análises sanguíneas, mais RMs e mais EEGs. A partir desta data, seis meses depois, obtivemos o diagnóstico de Niemann-Pick C.
Provavelmente demorou cerca de três anos e meio para o Adam ser diagnosticado com Niemman-Pick C.
Adam: É só a forma como eu ando, basicamente, comecei a cambalear quando caminho, caindo mais vezes, e arrastando o meu discurso.

A vida antes da NP-C
“Tal como todas as minhas outras crianças”

Lisa – irmã do Adam: Ele era bastante normal, não havia...ele não era diferente dos meus outros irmãos, na verdade. Nessa altura, não podíamos dizer que havia alguma coisa diferente em relação ao Adam.
Adam: Eu andei sempre numa escola normal, e nunca me mandaram para um grupo de educação especial, logo sim, de certa forma, a escola foi boa.
Ann: Quando o Adam era mais pequeno, ele era igual aos meus outros filhos. Ele adorava futebol e tinha bastante jeito, ele costumava jogar num clube local, costumava jogar com a família...nós íamos sempre de férias juntos, mas ele não apresentou qualquer sinal ou sintoma quando era novo.
Adam: Eu só, bem, com o meu irmão mais velho de qualquer das formas – eu só saía e jogava futebol com ele.

Viver com NP-C
“Eu só tento viver a minha vida da forma mais normal possível”

Adam: Eu gosto de sair e jogar bilhar, então eu costumo fazer isso algumas vezes, mas alguns dos meus amigos são da faculdade, outros são da escola, outros são apenas pessoas que fui conhecendo.
Ann: Não sei o que é que ele faz quando eu não estou aqui. Tento dar ao Adam pequenas tarefas para ele fazer enquanto eu estou no trabalho, se tiver um turno diurno peço-lhe para fazer coisas, ou ligo-lhe uma ou duas vezes durante o dia só para falar com ele para me certificar que está tudo bem. A coisa mais perigosa que lhe pode acontecer é tropeçar ou cair enquanto está em casa. E se ele estivesse em casa, provavelmente, se realmente se magoasse, ele ainda estaria deitado no chão quando eu chegasse a casa, a sério, essa é a minha maior preocupação. Então eu vou vendo se está tudo bem ao longo do dia, mas, realmente, eu só lhe peço para fazer coisas simples, de rotina, tal como estender a roupa ou ir até aos correios, esse tipo de coisas. De resto, ele deve passar o dia todo a jogar playstation...de facto, ele faz isso em vez de me estender a roupa fora!
O Adam trabalhou no McDonald’s durante cerca de cinco ou seis anos, logo ele estava lá a trabalhar antes de ser diagnosticado. Previamente a ser diagnosticado, ele costumava trabalhar como operador de caixa, em cozinhas, todo o tipo de pequenos trabalhos, mesmo. Mas ele tem vindo a piorar nos últimos anos, então agora quando trabalha, fica só na zona de restauração, e limpa as mesas, descarrega os sacos do lixo e leva a comida até aos carros.
Adam: Bem...basicamente...é a minha vida que me mantém são. Porque se eu estivesse sentado rodeado pelas mesmas quatro paredes o dia todo, de certeza que ficava um bocado maluco...Não recebo nenhum apoio especial da administração, mas posso andar e posso limpar as mesas...
Eu só tento viver a minha vida da forma mais normal possível. Tipo, fazer todas as coisas que eu fazia. Tipo, eu ainda jogo bilhar...ainda tento andar de skate, embora acabe por cair, por isso é que tenho este corte na mão agora...
Ann: O desejo do Adam é apenas que ele...bem, o Adam na verdade não se considera diferente. Ele apenas quer seguir em frente e, enquanto conseguir levar a sua vida diária da forma como até agora tem levado, ele irá ser completamente feliz e eu fico bastante feliz por ele.

Impacto da NP-C na família e amigos
“Não saber foi o pior”

Ann: Quando o Adam foi inicialmente diagnosticado, diria que fiquei completamente devastada...foi uma época bastante emocional para toda a família. A minha filha, uma semana após o diagnóstico do Adam, descobriu que estava grávida, então foi um período de emoções desconcertantes. Provavelmente, foi bom que isso tivesse acontecido nessa altura, já que nos deu outra coisa para nos focarmos para além da doença do Adam.
Lisa: Bem, o facto de não sabermos foi a pior coisa, acho eu...não sabermos o que é que ele tinha, não sabermos como é que isso nos poderia afectar a todos. Quando ele foi diagnosticado, eu estava grávida de cerca de três meses, então recebemos logo aconselhamento genético, o que foi super importante, e fomos até Sheffield para uma consulta com um geneticista, o que foi mesmo útil, foi mesmo bom para me acalmar. Mal descobri o que ele tinha, fui logo investigar para o computador, para o Google. A página do grupo de doenças de Niemann-Pick foi uma óptima fonte de informação, sim, mesmo. O especialista tinha-nos explicado que ainda havia o risco de que eu estivesse...pudesse estar afectada e obviamente eu não quis saber. E o risco de que o meu marido fosse um portador do gene é tão pequeno. Ele explicou-nos como o gene é passado de geração em geração, e explicou-nos sobre os riscos, sobre os casos no público em geral. E ele, a sério, disse que o risco do meu bebé vir a ser afectado é muito pequeno.
Não tenho a certeza de que isso tenha afectado a nossa relação, porque quando ele foi diagnosticado, eu já tinha saído de casa, estava casada, tinha a minha própria casa, então nós já tínhamos tipo...a nossa relação já era diferente comparativamente a quando éramos pequenos, e não penso que o facto de saber que ele tem Niemann Pick...Provavelmente, talvez seja um pouco mais protectora, mas para além disso, não, não acho que nos tenha afectado muito.

Lidar com a NP-C
“Simplesmente dar-se bem com a doença”

Ann: Este último ano, em que o Adam esteve no seu primeiro ano de medicação, ele tem ido a cada quatro meses. A partir de agora, devemos ir a cada seis meses, desde que o Adam se mantenha estável como até agora.
Adam Bem, eu ainda sinto o mesmo, mas obviamente há coisas que eu conseguia fazer e que agora já não consigo. Eu costumava andar bastante de skate, mas agora já não o posso fazer. Acho que agora nem iria conseguir pôr-me de pé em cima dele.
Ann: Quando o Adam foi diagnosticado, eu investiguei imenso na internet para aprender bastante sobre a doença, e a medicação que o Adam toma foi mencionada na internet como um possível tratamento. Contudo, nessa altura não estava disponível para ser prescrita ao Adam, pois não tinha sido aprovada para comercialização no Reino Unido. Mal esta foi obtida, o especialista em Manchester onde vamos agora pensou que o Adam seria um bom candidato para a experimentar.
Eu acho que o Adam teve bastante sorte no facto de que, até agora, não precisou de muito apoio. Não sei se nos vamos sentir de forma diferente à medida que a doença for progredindo, e o Adam precisar de mais e mais apoio. Neste momento, eu posso fornecer-lhe todo o apoio de que ele precisa.
Inicialmente, procurei nos meus dicionários médicos, e fiquei bastante assustada com o que estava lá escrito; então procurei na internet e fiquei ainda mais assustada. E, nesta altura, o Adam ainda nem tinha sido diagnosticado, o médico só tinha mencionado que isso era uma possibilidade. Consequentemente, eu não li nem procurei mais nada até ao Adam ter sido diagnosticado, e então a internet e o grupo Niemann-Pick foi mesmo a melhor fonte que encontrei. Existe imensa investigação complicada sobre a Niemann-Pick C, mas para uma leiga que só quer saber o básico, a internet foi bastante boa.
Eu admiro a abordagem do Adam, acho que ele se tem safado bastante bem com a sua atitude e o mecanismo de lidar com a doença, que parece ser simplesmente dar-se bem com ela...o que é bom. E, se isso for a forma como ele lida com a doença, então essa pode ser a forma como eu lido também, mesmo que nos meus momentos tranquilos ainda possa chorar.